2026年11月11日，Google DeepMind 发布 AlphaGenome 2：下一代 DNA 序列模型，输入一段百万碱基的 DNA 序列，预测其中的变异会如何影响某一种具体的人类细胞，而非笼统的“某个组织”。同一种 DNA 在不同细胞里读法不同，疾病变异往往只在特定细胞里起作用，上一代模型看组织平均值时容易漏掉它们。
从“组织平均”改成“逐个细胞算”
关键改动在架构：AlphaGenome 2 是条件模型，一次只针对一个生物条件（组织、细胞类型或状态）预测，输入 DNA 序列的同时把目标条件贯穿整个架构，从而学会同一段 DNA 在不同细胞里的不同读法。模型用 1.07 亿多个单细胞图谱、68 种组织训练，还能跨模态填补缺失的实验数据：只给一种测量结果，它能推断未测性质，帮研究者定下一步实验。TenK10K 数据集（28 种主要免疫细胞类型的大规模单细胞图谱）上，它识别的因果变异比例从上一代的 16% 升到 30%，方向性基因效应从 23% 升到 43%，接近翻倍。面对没见过的新细胞状态也不用重训：几十个细胞的单细胞 RNA 测序快照就能把模型条件化到新状态。
先在两个真实病例上验算
DeepMind 先拿已有结论验算模型。一项《自然》里程碑研究发现，某个远端调控开关上的变异通过过度激活肠道巨噬细胞中的 ETS2 基因驱动炎症性肠病；AlphaGenome 2 在多种肠道免疫细胞中复现了这一发现，精准定位因果变异：它只在肠道巨噬细胞里推高 ETS2，其他细胞基本不受影响。另一个例子是 COVID-19 mRNA 疫苗研究：模型区分了疫苗激活态与静息态的 T 细胞，发现一个与重症相关的变异在激活态下对基因活性的破坏更强，静息细胞里看不到这个效应。团队还预计算了数百种细胞与组织条件下的性状关联变异预测，包括增强子与基因的连接、从身高到 2 型糖尿病等复杂性状的因果变异定位，置信度高时还能判断变异调高还是调低基因活性。
AlphaGenome 2 即日起通过 AlphaGenome API 供非商业研究使用，商业研究为私人预览；随后还会推出 Google Antigravity 平台中的 AlphaGenome 2 Skills。它只限研究用途，未获临床或诊断验证批准，不能直接用于看病或做诊断。接下来看研究社区用它挖出多少此前漏掉的变异，以及覆盖更多细胞类型后预测还能准到什么程度。同属 DeepMind 的生物 AI 工具此前已有先例：SynthID Bio 给 AI 生成的蛋白质打水印。
